Tumori: cancro colorettale, le cause genetiche prima sconosciute

Uno studio pionieristico, condotto da università britanniche, tra cui l’Università di Oxford, l’Institute of Cancer Research di Londra e l’Università di Manchester, a cui ha partecipato anche Andrea Sottoriva, Head di Biologia Computazionale di Human Technopole, ha fornito l’analisi più completa fino ad oggi della composizione genetica del cancro colorettale (crc).
I tumori si sviluppano in parte attraverso anomalie genetiche nelle cellule del corpo. Il cancro colorettale è una delle principali cause di morte nel mondo, ma non abbiamo ancora una piena comprensione dei cambiamenti genetici che ne causano la crescita. La nuova ricerca, pubblicata oggi su Nature, offre una visione senza precedenti del paesaggio genetico del CRC e delle sue risposte al trattamento. Utilizzando dati di 2.023 tumori intestinali provenienti dal Progetto 100.000 Genomi guidato da Genomics England e NHS England**, il team di ricerca ha identificato nuovi difetti genetici che portano al crc. Hanno anche scoperto nuovi sottogruppi, categorie di cancro con caratteristiche genetiche specifiche che influenzano il comportamento e la risposta al trattamento del cancro. Questi risultati offrono profonde intuizioni sullo sviluppo della malattia e sulle potenziali strategie di trattamento.
I RISULTATI CHIAVE: Lo studio ha individuato più di 250 geni che svolgono un ruolo cruciale nel crc, la grande maggioranza dei quali non era stata precedentemente collegata al crc o ad altri tumori, ampliando la nostra comprensione di come si sviluppa il crc.
NUOVI SOTTOGRUPPI DI CRC: sono stati scoperti quattro nuovi, comuni sottogruppi di crc basati su caratteristiche genetiche. Inoltre, sono stati identificati e caratterizzati diversi rari sottogruppi di crc. Questi gruppi hanno diversi esiti per i pazienti e potrebbero rispondere diversamente alla terapia.
CAUSE DELLE MUTAZIONI GENETICHE: la ricerca rivela una varietà di cambiamenti genetici in diverse regioni del colon-retto, evidenziando differenze nelle cause del crc tra gli individui. Ad esempio, è stato trovato un processo più attivo nei tumori dei pazienti giovani affetti da crc; la causa è sconosciuta, ma potrebbe essere legata a dieta e fumo. NUOVE VIE DI TRATTAMENTO: molte delle mutazioni identificate potrebbero essere potenzialmente mirate con trattamenti esistenti attualmente utilizzati per altri tipi di tumori.
Commentando i risultati, il co-autore principale della ricerca, Ian Tomlinson, professore di Genetica del Cancro all’Università di Oxford, ha dichiarato: “I nostri risultati rappresentano un significativo avanzamento nella comprensione del cancro colorettale. Comprendendo meglio i cambiamenti genetici nel crc, possiamo prevedere meglio gli esiti per i pazienti e identificare nuove strategie di trattamento, inclusa la possibilità di utilizzare farmaci antitumorali che attualmente non vengono usati per il crc”.
La ricerca fornisce una risorsa vitale per la comunità scientifica e una promettente base per studi futuri. I risultati dello studio sono disponibili per altri ricercatori, che sono invitati a sviluppare ulteriormente i dati intraprendendo progetti più mirati basati sul genoma del crc. Il co-autore principale della ricerca, Richard Houlston, professore di Genomica del Cancro al’Institute of Cancer Research di Londra, ha spiegato: “Questa ricerca è una grande intuizione sulla biologia del cancro colorettale, svelando indizi su come si sviluppa, cresce e risponde ai trattamenti. Non vedo l’ora di vedere studi futuri utilizzare questi risultati per sviluppare trattamenti personalizzati per le persone con cancro colorettale, basati sulla loro genetica”.
Il co-autore della ricerca, David Wedge, professore di Genomica del Cancro e Scienza dei Dati all’Università di Manchester, ha affermato: “Questo è il primo studio davvero grande che esce dal Progetto 100.000 Genomi guidato da Genomics England e NHS England. Nei prossimi mesi e anni, mi aspetto che sia seguito da molti altri studi su diversi tipi di cancro, nonché studi combinati su tutti i tipi di cancro, alimentati dalla fantastica risorsa di dati fornita da Genomics England”. Il Progetto 100.000 Genomi è un’iniziativa ambiziosa che ha sequenziato 100.000 genomi da pazienti del Nhs affetti da condizioni rare o cancro, fornendo sia diagnosi che accesso al trattamento per migliaia di pazienti, con ricerche e analisi ancora in corso. Il Progetto ha posto le basi affinché il Nhs diventi il primo sistema sanitario nazionale a offrire il sequenziamento dell’intero genoma come parte della cura di routine tramite il Servizio di Medicina Genomica.(AGI)
SCI/BAS