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“Sebbene l’obiettivo immediato di questo trattamento siano i pazienti non idonei per i modulatori CFTR” ha dichiarato Eric Alton, professore di terapia genica e medicina respiratoria presso l’Imperial’s National Heart & Lung Institute “questa nuova terapia potenzialmente potrebbe favorire il miglioramento duraturo della funzione CFTR e una modifica della FC indipendentemente dal tipo di mutazione. Valore aggiunto è la possibilità di modulare il dosaggio se necessario”. Nella prima fase della sperimentazione, ai pazienti verranno somministrate diverse dosi di terapia per valutare la sicurezza, la tollerabilità e selezionare così i dosaggi ottimali per la fase II. Nella seconda fase, due dosi selezionate o placebo saranno somministrate in uno studio di incremento della dose, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo per valutare l’efficacia clinica e la sicurezza. Al termine del periodo di sperimentazione di 24 settimane, i partecipanti prenderanno parte a uno studio di follow-up a lungo termine, LENTICLAIR-ON. È in fase di sperimentazione una nuova terapia genica inalatoria per il trattamento della fibrosi cistica, sviluppata da ricercatori dell’Imperial College di Londra. Si tratta di una terapia, altamente innovativa, in sperimentazione nell’uomo nel Regno Unito e in Europa, che viene somministrata per via inalatoria, potenzialmente in grado di migliorare la malattia polmonare nella fibrosi cistica (FC), indipendentemente dal tipo di mutazione. La FC è causata da difetti nel gene CFTR, generando l’accumulo di muco denso e appiccicoso nei polmoni e nell’apparato digerente, dunque lo sviluppo di infezioni polmonari e la graduale compromissione della capacità respiratoria. La nuova terapia genica basata su vettori lentivirali prevede l’inserimento di una copia funzionante del gene CFTR nel DNA delle cellule epiteliali nelle vie aeree. Vi è evidenza che alcuni pazienti con FC rispondano bene a trattamenti relativamente nuovi già noti, come farmaci modulatori CFTR che agiscono prendendo di mira la proteina CFTR correlata, ma circa il 10-15% dei pazienti non sono candidabili a questa tipologia di trattamenti. L’obiettivo di questa nuova terapia genica, nota come BI 3720931, è migliorare la funzionalità polmonare e ridurre le esacerbazioni, cioè delle riacutizzazioni che spesso portano all’ospedalizzazione, in pazienti con FC indipendentemente dal tipo di mutazione, o pazienti che geneticamente non possono trarre beneficio da altre terapie per la FC. Lo studio LENTICLAIR 1, che valuterà la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia del trattamento, sarà condotto su 36 uomini e donne con fibrosi cistica seguiti presso centri nel Regno Unito, Francia, Italia, Paesi Bassi e Spagna. La FC è una malattia ereditaria cronica che peggiora nel tempo; si stima che colpisca 105.000 persone in tutto il mondo ed ago oggi sono note più di 2.000 mutazioni nel gene CFTR che portano a diversi livelli di gravità della malattia. I vettori lentivirali sono un tipo di terapia genica che sfrutta la capacità dei lentivirus di infettare le cellule umane, una volta che il loro materiale genetico viene inserito nel genoma della cellula ospite. Modificando i lentivirus, i ricercatori sono stati in grado di utilizzarli come veicolo per inserire i geni sani nelle cellule. (AGI)
