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La storia di Paul Edmonds
L’uomo californiano di 68 anni, che soffriva di una leucemia mieloide acuta e aveva ricevuto una diagnosi di AIDS conclamata nel 1988, è in remissione da entrambe le malattie dopo aver ricevuto un trapianto di staminali: cosa sappiamo del suo caso e della mutazione genetica nelle cellule del donatore.
Paul Edmond (al centro), il paziente del City of Hope (California) guarito dall’HIV dopo il trapianto di staminali, insieme ai dottori Jana K. Dickter e Monzr M. Al Malki / Credit: City of Hope
Paul Edmonds, un uomo californiano di 68 anni, è guarito dall’HIV e dalla leucemia mieloide acuta dopo aver ricevuto un trapianto di cellule staminali da un donatore. Il trattamento, noto in medicina come trapianto allogenico di cellule ematopoietiche, è una procedura terapeutica spesso eseguita in pazienti con tumori del sangue, come linfoma, mieloma multiplo e leucemia acuta, le cui cellule staminali – che si trovano nel midollo osseo, dove formano le cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine) – , sono state distrutte da cicli di chemioterapia e radioterapia. Il prelievo di cellule staminali emopoietiche da un donatore sano e compatibile, seguito dalla loro infusione nel paziente, permette di ricostruire la riserva distrutta da chemio e radioterapia, producendo cellule del sangue prive di cancro.
Nel caso dell’uomo, le staminali trapiantate hanno comportato un ulteriore vantaggio: le cellule del donatore avevano infatti una rara mutazione genetica associata alla resistenza all’HIV. A 60 mesi dal trattamento, riferiscono i medici in una lettera di ricerca che descrive il suo caso sul New England Journal of Medicine, l’uomo è considerato in remissione dalla leucemia mieloide acuta e, tra altri due anni, potrà essere dichiarato “guarito” dall’HIV, poiché questo intervallo di tempo segnerà cinque anni dal sua ultima terapia antiretrovirale contro il virus.
Paul Edmonds, l’uomo guarito dall’HIV dopo un trapianto di staminali
Paul Edmonds aveva ricevuto la diagnosi di HIV e AIDS conclamata nel 1988, quando la malattia sembrava “condanna a morte” come ricordato dal City of Hope, l’Istituto nazionale per il cancro di Duarte, in California. “Le persone morivano nel giro di pochi anni dopo aver scoperto di essere sieropositive – spiegava Edmonds, che all’epoca non avrebbe mai immaginato che sarebbe arrivato il giorno in cui avrebbe vissuto senza l’HIV – . Era come una nuvola scura sopra la città”.
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Edmonds aveva iniziato nel 1997 la terapia antiretrovirale contro l’HIV, sopprimendo effettivamente il virus a livelli non rilevabili. La terapia antiretrovirale non è tuttavia una cura definitiva per l’HIV, in quanto il virus integra il suo DNA nelle cellule umane, infettando prevalentemente due tipi di cellule del sistema immunitario (i linfociti T-helper e i macrofagi): per questo motivo, è noto come virus dell’immunodeficienza umana. Per Edmonds, la situazione era questa almeno fino a quando l’uomo non ha ricevuto il trapianto allogenico di cellule staminali, che ha curato la leucemia mieloide acuta, sviluppata come complicanza dell’HIV, e introdotto un diverso tipo di DNA nel suo organismo.
La mutazione genetica che sconfigge l’HIV
Le cellule staminali ricevute da Edmonds avevano una rara mutazione genetica, chiamata CCR5 delta-32, che rende le persone portatrici di tale mutazione resistenti all’infezione dell’HIV. Solo circa l’1-2% della popolazione ha questa mutazione, ma un donatore con la mutazione, compatibile con Edmonds, è stato trovato tramite il programma di trapianto di cellule staminali del sangue e di midollo osseo del City of Hope.
La presenza della mutazione genetica CCR5 delta-32 implica la delezione di 32 coppie di basi all’interno del gene del recettore CCR5, ovvero la perdita di una porzione di DNA all’interno di questo gene. L’HIV utilizza il recettore CCR5 per infettare le cellule bersaglio, ma la mutazione porta a un recettore che non supporta l’infezione da parte dell’HIV, il che significa che il virus non può entrare e attaccare le cellule attraverso questo percorso.
Nel caso di Paul Edmonds, il trapianto è avvenuto il 6 febbraio 2019, quando l’uomo aveva 63 anni, sostituendo completamente le cellule midollo osseo e le staminali del sangue con quelle del donatore. Circa sue anni dopo, il 2 marzo 2021, Edmonds ha quindi accettato di interrompere il trattamento antivirale, il che avrebbe potuto portare a una recrudescenza dell’RNA del virus nel suo sangue, se l’HIV fosse stato ancora presente.
“Al momento di questo follow-up, il paziente è libero dall’infezione da HIV-1 a 35 mesi dalla la sospensione della terapia antiretrovirale – precisano i medici nel nuovo rapporto sul caso – . Il paziente è ancora in remissione anche dalla leucemia mieloide acuta […] e il suo sangue, il midollo osseo e i siti serbatoio si sono convertiti completamente con le cellule del donatore CCR5 delta-32”.
Quante persone sono guarite dall’HIV grazie a questo trattamento
Edmonds è una delle sole cinque persone al mondo ad aver mai avuto una remissione dell’HIV dopo aver ricevuto un trapianto di cellule staminali con questa rara mutazione. A rendere ancora più eccezionale il suo caso è il fatto che è l’uomo la persona più anziana in assoluto del gruppo dei guariti, nonché quella che aveva contratto l’HIV da più tempo. Questo tipo di trattamento comporta tuttavia dei rischi sostanziali, per cui non tutte le persone con l’HIV possono accedervi: è infatti praticato solo su i soggetti con tumori del sangue potenzialmente letali, in presenza di un donatore sano compatibile, con la possibilità di curare l’HIV contemporaneamente.
La prima persona guarire l’HIV con questo tipo di trattamento è Timothy Ray Brown, noto anche come “il paziente di Berlino”, trattato con il trapianto di cellule emopoietiche per una leucemia e dichiarato guarito nel 2009. Successivamente, nel 2019, è stata confermata anche la guarigione di Adam Castillejo, più conosciuto come il “paziente di Londra”, e più recentemente, quella della “paziente di New York” e del “paziente di Dusseldorf”.
Nel caso di Paul Edmonds, che súbito dopo il trattamento aveva preferito rimanere anonimo ma poi ha raccontato la sua storia, la vita è tornata al punto di partenza. “Uno dei motivi principali per cui ho voluto raccontarla è stato portare un po’ di speranza alle persone affette da HIV – aveva spiegato Edmonds – . E ricordare così anche tutti coloro che abbiamo perso”.
Di Valeria Aiello fonte: https://www.fanpage.it/innovazione/scienze/cura-la-leucemia-con-un-trapianto-di-staminali-e-guarisce-anche-dallhiv-la-storia-di-paul-edmonds/
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