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Giunta alla sua quindicesima edizione, la Giornata delle malattie rare è l’appuntamento più importante per le persone con malattia rara di tutto il mondo, per i loro familiari, per gli operatori sanitari e sociali. Istituita per la prima volta nel 2008, cade il 29 febbraio, il “giorno raro” per eccellenza, negli anni bisestili, altrimenti il 28 febbraio. Negli ultimi anni, però, si parla sempre di più di mese delle malattie rare.
fonte@.telethon.it/
Partita in sordina, è ormai diventata un evento di portata mondiale (Rare Disease Day), in cui attraverso eventi e iniziative pubbliche si cerca di attirare l’attenzione sulle necessità e i bisogni di convive ogni giorno con una malattia rara.
A livello globale, la giornata è promossa da Eurordis, alleanza che raggruppa quasi mille associazioni di pazienti di oltre 70 paesi. In Italia, il coordinamento è affidato a UNIAMO, la federazione che riunisce oltre 150 associazioni nel nostro Paese. Proprio la presidente di Uniamo, Annalisa Scopinaro, ha ricordato come anche in questa edizione della Giornata «l’appello #UNIAMOleforze che la campagna per la Giornata delle Malattie Rare ha portato su social, mezzi pubblici e conferenze è cruciale per sensibilizzare Istituzioni e politica e tutti gli altri attori. Abbiamo molti obiettivi da raggiungere, insieme: diagnosi precoce; presa in carico a 360° con aspetti legati anche al quotidiano della scuola, lavoro, tempo libero; disponibilità di cure, trattamenti, ausili, presidi medici, riabilitazioni. E infine incentivi alla ricerca, che rappresenta il futuro per chi si troverà a impattare con questo mondo. L’esistenza di Telethon, che dà speranza di cura a patologie neglette quali le rare, e la collaborazione che abbiamo sviluppato negli anni, è fondamentale per rendere sempre più completa la rete che costruiamo intorno alle persone con queste patologie».
«L’esistenza di Telethon e la collaborazione che abbiamo sviluppato negli anni è fondamentale per rendere sempre più completa la rete che costruiamo intorno alle persone con queste patologie».
ANNALISA SCOPINARO, PRESIDENTE UNIAMO
Il 2023 si è aperto con un importante provvedimento nazionale: è stato finalmente approvato il Piano Nazionale Malattie Rare, che permetterà una più efficace presa in carico delle persone che vivono con malattia rara con l’obiettivo di un supporto terapeutico costante e soprattutto omogeneo su tutto il territorio.
Leggi il commento del direttore generale di Fondazione Telethon Francesca Pasinelli.
Cosa sono le malattie rare?
Le malattie rare rappresentano una priorità di sanità pubblica a livello globale. Sono patologie gravi, spesso letali e, nella maggior parte dei casi, prive di terapie disponibili.
In Europa una malattia è definita rara quando colpisce meno di 50 persone su 100mila, ma la definizione non è la stessa in altre aree del mondo. All’interno di Orphanet, il portale europeo delle malattie rare e uno dei database più completi a livello mondiale, sono oltre 6000 le malattie descritte.
L’esordio di queste malattie è nella maggior parte dei casi in età pediatrica, ma esistono anche malattie che si manifestano solo in età adulta oppure che possono manifestarsi in entrambi i casi.
Quante sono le persone con una malattia rara?
Secondo Orphanet, nel mondo soffre di una malattia rara tra il 3,5 e il 5,9% della popolazione: questo si traduce in 263-446 milioni di persone a livello globale, 18–30 milioni nell’Unione Europea e 2,1-3,5 milioni in Italia (come riportato anche dal rapporto MonitoRare di Uniamo, alla cui stesura ha collaborato anche la Fondazione Telethon).
70%malattie genetiche rare
3,5%-5,9%popolazione mondiale colpita
2.1-3.5.000.000popolazione italiana colpita
L’analisi ha anche messo chiaramente in luce come la quasi totalità (98 per cento) dei malati rari siano affetti da un piccolo gruppo (390) di malattie ad alta prevalenza, superiore cioè a 1 su 100mila. Per contro, il restante 2 per cento è affetto da malattie a bassa prevalenza, che potremmo definire “ultra-rare”.
Cosa si intende con malattie genetiche rare?
Tra le malattie rare, sono definite genetiche quelle causate da difetti del Dna e rappresentano oltre il 70 per cento del totale: è proprio sulle malattie genetiche rare che si concentra la ricerca Telethon. Quando non sono di origine genetica, le malattie rare possono avere cause autoimmuni, tumorali, infettive o anche da avvelenamento.
GUARDA LA VIDEO-PILLOLA SULLE MALATTIE GENETICHE RARE
Dal 1990 a oggi, sono oltre 580 le malattie genetiche rare su cui la Fondazione Telethon ha finanziato progetti di ricerca: scopri quali >
Come si trasmettono le malattie genetiche rare?
La maggior parte delle malattie genetiche rare sono anche ereditarie: vengono cioè trasmesse dai genitori ai figli, con diverse possibili modalità:
autosomica recessiva – perché i sintomi della malattia si manifestino occorre ereditare il difetto da ciascuno dei genitori, che ne sono portatori sani. Ogni coppia di portatori sani ha una probabilità su quattro a ogni gravidanza di avere un figlio con la malattia. Si trasmettono in questo modo, per esempio, la fibrosi cistica, l’ADA-SCID, la leucodistrofia metacromatica, l’atrofia muscolare spinale.
autosomica dominante – in questo caso basta ereditare il difetto da un solo dei genitori, a sua volta malato, per manifestare i sintomi. Non esistono portatori sani e in genere la malattia esordisce in età adulta. Si trasmettono in questo modo, per esempio, la malattia di Huntington, il rene policistico, l’atrofia ottica dominante, alcune forme di retinite pigmentosa.
legata al cromosoma X – il difetto genetico responsabile è localizzato sul cromosoma X, di cui le femmine possiedono due copie, i maschi una. Questo tipo di malattie genetiche colpiscono quindi prevalentemente i maschi, che ricevono il difetto genetico dalla madre, che è invece portatrice sana. Si trasmettono in questo modo, per esempio, la distrofia muscolare di Duchenne, l’emofilia, la malattia di Fabry.
ereditarietà mitocondriale – il difetto genetico risiede non nel DNA nucleare, ma in quello dei mitocondri, le centrali energetiche della cellula (per saperne di più, scoprine l’identikit), che si trasmette solo per via materna.
Talvolta, invece, le malattie genetiche rare possono essere dovute a difetti non ereditari, ma de novo, insorti cioè a livello dei gameti dei genitori. Esempi di questo tipo sono la sindrome di Rett, la sindrome di Dravet, il deficit di CDKL5.
L’importanza della diagnosi
Una corretta diagnosi è la prima ed essenziale tappa del percorso di cura, perché permette di intraprendere da subito tutte le azioni possibili per migliorare la vita di quella persona. Purtroppo sono ancora troppi i casi in cui la diagnosi arriva con grave ritardo, anche di molti anni, o addirittura non arriva mai: proprio per contribuire a dare un nome a quelle malattie genetiche così rare da non avere neanche un nome la Fondazione Telethon ha dato vita al Programma per la malattie non diagnosticate.
Viceversa, una diagnosi tempestiva può fare realmente la differenza per il futuro di una persona, soprattutto quando sono disponibili terapie o trattamenti che, quanto più sono intrapresi precocemente, tanto più sono efficaci nel contenere o addirittura prevenire i danni della malattia: per questo è molto importante lo screening neonatale, un test eseguito alla nascita che è auspicabile venga esteso a un numero sempre maggiore di malattie per le quali la ricerca sta offrendo nuove opportunità di cura.
L’impegno della Fondazione Telethon per le malattie genetiche rare
Ad oggi la Fondazione Telethon ha investito in ricerca quasi 624 milioni di euro, finanziando oltre 2800 progetti che hanno coinvolto più di 1670 ricercatori e riguardato più di 589 malattie genetiche rare.
1.676ricercatori finanziati
2.804progetti finanziati
623.700.000milioni investiti
Nei laboratori Telethon sono nate due tra le prime terapie geniche per malattie genetiche rare rese disponibili come farmaci, per la cura dell’ADA-SCID e della leucodistrofia metacromatica. Altre sono in fase avanzata di sperimentazione per la sindrome di Wiskott-Aldrich, la beta talassemia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1, ma l’elenco potrebbe allungarsi già nel prossimo futuro.
Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.
