Medicina: dalla genetica un modello che calcola il rischio di ammalarsi di tumore

Di Vittorio Sangiorgi (Direttore del Quotidiano dei Contribuenti)

Nasce dallo studio delle sequenze genetiche il primo modello statistico che, individuando i soggetti più a rischio, aiuta a prevedere l’insorgere di un tumore. La prima dimostrazione, pubblicata recentemente sulla rivista Nature Medicine dai ricercatori dello European Molecular Biology Laboratory-European Bioinformatics Institute (Embl-Ebi), riguarda il tumore all’esofago, cioè uno dei più diffusi al mondo.

Questa forma di tumore, com’è ormai ampiamente dimostrato, si sviluppa a partire dall’esofago di Barrett, ovvero quella condizione in cui le cellulle della mucosa che riveste l’esofago sono danneggiate. Il modello elaborato dalla squadra di ricercatori, coordinati da Moritz Gerstung, prende in considerazione proprio l’esofago di Barrett e calcola, in modo accurato, il rischio di contrarre un tumore per i pazienti con questa patologia.

Punto di partenza dello studio è stata la sequenza del genoma, ottenuta tramite le biopsie abitualmente eseguite, di 88 individui con questo disturbo. A partire da questi dati, poi, sono state individuate le differenze esistenti tra chi aveva avuto una diagnosi di cancro e chi, al contrario, non l’aveva avuta. Alla fine, come dicevamo, è stato stilato un modello per calcolare il rischio individuale. Nel dettaglio, tramite l’analisi dei dati genomici, i ricercatori hanno definito come “ad alto rischio”, otto anni prima della diagnosi, il 50% dei pazienti che si sono poi, effettivamente, ammalati di tumore all’esofago, tale percentuale è salita al 70% considerando i due anni precedenti alla diagnosi. “I pazienti – commenta Gerstung – sono stati monitorati per oltre 15 anni, e quindi abbiamo potuto disporre di 800 campioni, presi nel tempo in diverse parti dell’esofago. Ciò ci ha permesso di misurare con grande dettaglio i cambiamenti genomici avvenuti nei pazienti con e senza cancro”. 

Quello compiuto con questo modello è, certamente, un importante passo in avanti perché permette di avviare, sin da subito, adeguati trattamenti per i soggetti considerati ad alto rischio invece di effettuare biopsie biennali fino all’insorgenza dei primi segni tumorali. L’auspicio è che, questo percorso, possa essere seguito e che possa risultare proficuo anche nello studio e nella prevenzione di altre forme di tumore.